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topic_facet:"massively parallel sequencing"
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PubPharm (3)
1
Comprehensive genetic screening : The prevalence of maturity-onset diabetes of the young gene variants in a population-based childhood diabetes cohort
enthalten in:
Pediatric diabetes
| 2019
von
Johnson, S.
|
Ellis, J.
|
Leo, P.
| +13
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2
Clinical usefulness of comprehensive genetic screening in maturity onset diabetes of the young (MODY) : A novel ABCC8 mutation in a previously screened family
enthalten in:
Journal of diabetes
| 2018
von
Johnson, S.
|
Leo, P.
|
Conwell, L.
| +3
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3
A novel INS mutation in a family with maturity-onset diabetes of the young : Variable insulin secretion and putative mechanisms
enthalten in:
Pediatric diabetes
| 2018
von
Johnson, S.
|
McGown, I.
|
Oppermann, U.
| +3
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Thema: massively parallel sequencing
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3
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Zeitschriftentitel
2
Pediatric diabetes
1
Journal of diabetes
Thema
massively parallel sequencing
2
Case Reports
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
2
maturity-onset diabetes of the young
1
ABCC8
1
ABCC8 protein, human
1
Biomarkers
1
Insulin
1
Sulfonylurea Receptors
1
childhood diabetes
1
genetic sequencing
1
genetic testing
1
hyperinsulinism
1
insulin gene
1
maturity-onset diabetes on the young
1
monogenic diabetes
1
prevalence
1
whole exome sequencing
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Erscheinungszeitraum
1
2019
2
2018
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
3
Englisch
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