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/vufind/Search/Results?lookfor=%22Humans%22&type=Subject&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22Humans%22&type=Subject&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22Case+Reports%22
PubPharm (69.312)
1
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Malbos, M.
|
Wakeling, E.
|
Gautier, T.
| +26
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2
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2024
von
Fusaro, M.
|
Coustal, C.
|
Barnabei, L.
| +8
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3
Successful treatment of severe passenger lymphocyte syndrome with efgartigimod synergy
enthalten in:
Transfusion
| 2024
von
Chase, R.
|
Koop, A.
|
Shaikh, M.
| +4
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4
Atypical mandibulofacial dysostosis with microcephaly diagnosed through the identification of a novel pathogenic mutation in EFTUD2
enthalten in:
Molecular genetics & genomic medicine
| 2024
von
Chen, Y.
|
Yang, R.
|
Chen, X.
| +7
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5
The first case of human invasion by Clinostomum complanatum in the European part of Russia
enthalten in:
IJID regions
| 2024
von
Ermakova, L.
|
Kozlov, S.
|
Nagorny, S.
| +5
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6
Closed-Loop Insulin Delivery May Help Prevent Metabolic Complications During Bariatric Surgery in Patients with Type 1 Diabetes : A Case Report
enthalten in:
Diabetes technology & therapeutics
| 2024
von
Cornu, E.
|
Gaulier, C.
|
Juttet, P.
| +5
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7
Late diagnosis of the X-linked MCT8 deficiency (Allan-Herndon-Dudley syndrome) in a teenage girl with primary ovarian insufficiency
enthalten in:
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
| 2024
von
Sriram, S.
|
Shahid, N.
|
Mysliwiec D, D.
| +3
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8
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities
enthalten in:
Clinical genetics
| 2024
von
Engel, C.
|
Chevarin, M.
|
Piard, J.
| +10
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9
Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy
enthalten in:
Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape
| 2024
von
Ancora, C.
|
Ortigoza-Escobar, J.
|
Valletti, M.
| +4
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10
Kimura's disease treated with dupilumab : A case report and literature review
enthalten in:
International immunopharmacology
| 2024
von
Luo, S.
|
Zhou, K.
|
Wang, Q.
| +2
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Zeitschriftentitel
2.402
American journal of medical genetics. Part A
829
European journal of medical genetics
729
BMJ case reports
634
Clinical genetics
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Neurology
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Medicine
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European journal of human genetics : EJHG
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Neuromuscular disorders : NMD
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Journal of medical genetics
375
BMC medical genetics
374
Journal of pediatric endocrinology & metabolism...
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Thema
Case Reports
54.155
Journal Article
17.720
Research Support, Non-U.S. Gov't
9.954
Letter
8.661
Antibodies, Monoclonal, Humanized
4.983
Review
4.517
EC 2.7.10.1
3.468
Antibodies, Monoclonal
3.071
Biomarkers, Tumor
2.975
Transcription Factors
2.851
Research Support, N.I.H., Extramural
2.678
DNA-Binding Proteins
2.655
Membrane Proteins
2.233
EC 2.7.11.1
2.160
Antineoplastic Agents
2.005
Nuclear Proteins
1.852
Oncogene Proteins, Fusion
1.707
Nerve Tissue Proteins
1.705
EC 3.6.1.-
1.568
Bevacizumab
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Erscheinungszeitraum
15.946
2020-
35.974
2010-2019
10.313
2000-2009
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
65.312
Englisch
1.021
Japanisch
965
Chinesisch
608
Französisch
490
Spanisch
392
Deutsch
99
Russisch
71
Polnisch
59
Ungarisch
56
Niederländisch
55
Italienisch
40
Dänisch
30
Tschechisch
27
Koreanisch
26
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11
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6
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