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PubPharm (57)
1
Asthma and anxiety in children and adolescents : characteristics and treatment outcomes
enthalten in:
The Journal of asthma : official journal of the Association for the Care of Asthma
| 2024
von
Fleischer, N.
|
Gosch, E.
|
Roberts, M.
| +8
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2
Arab, Middle Eastern, and North African Health Disparities Research : A Scoping Review
enthalten in:
Journal of racial and ethnic health disparities
| 2024
von
Fleischer, N.
|
Sadek, K.
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3
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence
enthalten in:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
| 2023
von
Averdunk, L.
|
Huetzen, M.
|
Moreno-Andrés, D.
| +28
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4
Suleiman-El-Hattab syndrome : a histone modification disorder caused by TASP1 deficiency
enthalten in:
Human molecular genetics
| 2022
von
Riedhammer, K.
|
Burgemeister, A.
|
Cantagrel, V.
| +18
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5
GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors
enthalten in:
ResearchSquare.com
| 2022
von
Krawitz, P.
|
Hsieh, T.
|
Bar-Haim, A.
| +34
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6
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
enthalten in:
HGG advances
| 2022
von
Asif, M.
|
Kaygusuz, E.
|
Shinawi, M.
| +31
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7
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors
enthalten in:
Nature genetics
| 2022
von
Hsieh, T.
|
Bar-Haim, A.
|
Moosa, S.
| +44
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8
Vici syndrome in Israel : Clinical and molecular insights
enthalten in:
Frontiers in genetics
| 2022
von
Chorin, O.
|
Hirsch, Y.
|
Rock, R.
| +15
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9
Die Auswirkungen eines systematischen Ausdauertrainings auf die Lebensqualität und das Bewegungsverhalten von Patienten mit fortgeschrittenem Prostatakrebs unter Hormon- oder Chemotherapie
Erschienen:
Dissertation, Universität zu Köln, 2020
von
Fleischer, N.
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10
CADA: Phenotype-driven gene prioritization based on a case-enriched knowledge graph
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Peng, C.
|
Dieck, S.
|
Schmid, A.
| +17
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Zeitschriftentitel
6
American journal of medical genetics. Part A
5
bioRxiv.org
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Journal of inherited metabolic disease
3
American Journal of Medical Genetics Part C: Se...
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European journal of medical genetics
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Genetics in medicine : official journal of the ...
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Journal of human genetics
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Thema
27
Journal Article
13
Research Support, Non-U.S. Gov't
4
DNA-Binding Proteins
4
Transcription Factors
3
Anchor biosynthesis defects
3
Automated image analysis
3
Case Reports
3
Face2Gene
3
GPI
3
Gene
3
Letter
3
Prediction
3
Research Support, N.I.H., Extramural
2
ARID1B protein, human
2
Ectodysplasin A
2
Female carriers
2
Genotype–phenotype correlation
2
Research Support, N.I.H., Intramural
2
X-chromosome inactivation
2
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
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Erscheinungszeitraum
38
2020-
19
2010-2019
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
49
Englisch
1
Deutsch
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