Weiter zum Inhalt
Toggle navigation
English
English
Favoritenliste (
0
)
(Voll)
Kontakt
Mein Konto
Abmeldung
Mein Konto
Suche
Erweiterte Suche
Suchverlauf
Struktursuche
Narrative Service
Drug Overviews
Info Guide
/vufind/Search/Results?lookfor=%22DiMauro%2C+Salvatore%22&type=Person&sort=year
/vufind/Search/Results?lookfor=%22DiMauro%2C+Salvatore%22&type=Person&sort=year
Search /vufind/Search2/Results?lookfor=%22DiMauro%2C+Salvatore%22&type=Person&sort=year
PubPharm (542)
1
THE USE OF GUAIACOL FOR THE PREVENTION AND TREATMENT OF GLYCOGEN STORAGE DISEASE
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2024
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
Wird geladen...
2
A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry : initial results
enthalten in:
Therapeutic advances in rare disease
| 2024
von
Sparks, J.
|
Michelassi, F.
|
Thompson, J.
| +7
Wird geladen...
3
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2023
von
Hathazi, D.
|
Griffin, H.
|
Jennings, M.
| +34
Wird geladen...
4
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of clinical and translational neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
Wird geladen...
5
Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification : A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)
enthalten in:
Molecular genetics and metabolism
| 2022
von
Emmanuele, V.
|
Ganesh, J.
|
Vladutiu, G.
| +14
Wird geladen...
6
Whole-exome sequencing detects PYGM variants in two adults with McArdle disease
enthalten in:
Cold Spring Harbor molecular case studies
| 2022
von
Thomas-Wilson, A.
|
Dharmadhikari, A.
|
Heymann, J.
| +5
Wird geladen...
7
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype
enthalten in:
Annals of Clinical and Translational Neurology
| 2022
von
Leaffer, E.
|
De Vivo, D.
|
Engelstad, K.
| +6
Wird geladen...
8
GBE1-related disorders : Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes
enthalten in:
Journal of inherited metabolic disease
| 2021
von
Souza, P.
|
Badia, B.
|
Farias, I.
| +4
Wird geladen...
9
Use of guaiacol for the prevention and treatment of glycogen storage disease
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2021
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
Wird geladen...
10
Use of guaiacol for the prevention and treatment of glycogen storage disease
enthalten in:
Europäisches Patentamt
| 2021
von
AKMAN HASAN ORHAN
|
DIMAURO SALVATORE
|
KAKHLON OR
| +1
Wird geladen...
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
Nächster »
[55]
Filter & Sortierung
Treffer pro Seite
10
20
50
Sortieren
Relevanz
Neueste zuerst
Älteste zuerst
Verfasser
Zeitschriftentitel
Bibliothek
Standort (Printmedien)
Verwandte Substanzen
Verwandte Substanzen werden ermittelt...
Verwandte Erkrankungen/Symptome
Verwandte Erkrankungen/Symptome werden ermittelt...
Verwandte Gene
Verwandte Gene werden ermittelt...
Systematic Reviews
Clinical Studies
Patente
Covid-19/SARS-CoV-2
Exclude Systematic Reviews
Exclude Clinical Studies
Exclude Patents
Medienart
537
Aufsätze
354
Gedruckte Aufsätze
187
E-Ressourcen
183
E-Artikel
5
Bücher
4
E-Books
1
Gedruckte Bücher
Alle anzeigen ...
weniger ...
Zeitschriftentitel
66
Archives of neurology
34
Muscle & nerve
29
Annals of neurology
26
American journal of human genetics
21
Journal of the neurological sciences
16
Journal of child neurology
15
Neuromuscular disorders
14
Neuromuscular disorders : NMD
10
Human molecular genetics
9
Biochemical and biophysical research communicat...
8
Bioscience reports
8
Europäisches Patentamt
7
Acta neuropathologica
7
Current neurology and neuroscience reports
6
Advances in neurology
6
Brain : a journal of neurology
6
Current opinion in neurology
6
JAMA neurology
6
Nature genetics
6
Neurology
Alle anzeigen ...
weniger ...
Thema
227
Journal Article
166
Research Support, Non-U.S. Gov't
105
DNA, Mitochondrial
91
Research Support, N.I.H., Extramural
77
Case Reports
47
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
44
Review
28
Mitochondrial Proteins
24
1339-63-5
24
Ubiquinone
21
coenzyme Q10
20
EC 1.9.3.1
20
EJ27X76M46
20
Electron Transport Complex IV
14
Coenzymes
14
DNA-Directed DNA Polymerase
14
EC 2.7.7.7
13
DNA Polymerase gamma
13
Membrane Proteins
11
Comparative Study
Alle anzeigen ...
weniger ...
Erscheinungszeitraum
432
2000-
37
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
310
Englisch
Haven't found what you're looking for?
Wird geladen...