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journalStr:"Human mutation"
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/vufind/Search/Results?join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Wagner%2C+Kathryn+R%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
Search /vufind/Search2/Results?join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Wagner%2C+Kathryn+R%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&filter%5B%5D=journalStr%3A%22Human+mutation%22
PubPharm (4)
1
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/β-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Lamont, P.
|
Wallefeld, W.
|
Hilton-Jones, D.
| +27
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2
Novel Mutations Widen the Phenotypic Spectrum of Slow Skeletal/β‐Cardiac Myosin (MYH7) Distal Myopathy
enthalten in:
Human mutation
| 2014
von
Lamont, P.
|
Wallefeld, W.
|
Hilton‐Jones, D.
| +27
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3
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy : confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Sarkozy, A.
|
Hicks, D.
|
Hudson, J.
| +60
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4
ANO5 Gene Analysis in a Large Cohort of Patients with Anoctaminopathy: Confirmation of Male Prevalence and High Occurrence of the Common Exon 5 Gene Mutation
enthalten in:
Human mutation
| 2013
von
Sarkozy, A.
|
Hicks, D.
|
Hudson, J.
| +60
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E-Artikel
2
E-Ressourcen
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Zeitschriftentitel
Human mutation
Thema
2
Journal Article
2
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
ANO5
1
ANO5 protein, human
1
Anoctamins
1
Cardiac Myosins
1
Chloride Channels
1
EC 3.6.1.-
1
EC 3.6.4.1
1
LGMD2L
1
Laing distal myopathy
1
MPD1
1
MYH7
1
MYH7 protein, human
1
Myosin Heavy Chains
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
gender
1
muscular dystrophy
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Erscheinungszeitraum
2
2014
2
2013
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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