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PubPharm (32)
1
Bayesian inference associates rare KDR variants with specific phenotypes in pulmonary arterial hypertension
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Swietlik, E.
|
Greene, D.
|
Zhu, N.
| +54
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2
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2021
von
Sims, M.
|
Mayer, L.
|
Collins, J.
| +60
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3
Bayesian Inference Associates Rare KDR Variants with Specific Phenotypes in Pulmonary Arterial Hypertension
enthalten in:
Circulation. Genomic and precision medicine
| 2020
von
Swietlik, E.
|
Greene, D.
|
Zhu, N.
| +56
Wird geladen...
4
Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome
enthalten in:
Blood
| 2020
von
Sims, M.
|
Mayer, L.
|
Collins, J.
| +61
CommentIn: Blood. 2020 Oct 22;136(17):1900-1901. - PMID 33091135
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5
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease
enthalten in:
Clinical immunology (Orlando, Fla.)
| 2020
von
Staples, E.
|
Simeoni, I.
|
Stephens, J.
| +14
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6
Next-generation sequencing for the diagnosis of MYH9-RD : Predicting pathogenic variants
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Bury, L.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +34
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7
Next‐generation sequencing for the diagnosis of MYH9‐RD : Predicting pathogenic variants
enthalten in:
Human mutation
| 2020
von
Bury, L.
|
Megy, K.
|
Stephens, J.
| +34
Wird geladen...
8
Germline mutations in the transcription factor IKZF5 cause thrombocytopenia
enthalten in:
Blood
| 2019
von
Lentaigne, C.
|
Greene, D.
|
Sivapalaratnam, S.
| +28
CommentIn: Blood. 2019 Dec 5;134(23):2000-2002. - PMID 31805194
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9
GRID – Genomics of Rare Immune Disorders: a highly sensitive and specific diagnostic gene panel for patients with primary immunodeficiencies
enthalten in:
bioRxiv.org
| 2019
von
Simeoni, I.
|
Shamardina, O.
|
Deevi, S.
| +20
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10
Rare variants in GP1BB are responsible for autosomal dominant macrothrombocytopenia
enthalten in:
Blood
| 2017
von
Sivapalaratnam, S.
|
Westbury, S.
|
Stephens, J.
| +23
CommentIn: Blood. 2017 Jan 26;129(4):403-404. - PMID 28126957
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Circulation. Genomic and precision medicine
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Clinical immunology (Orlando, Fla.)
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Science translational medicine
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Mean Platelet Volume
2
Pathogenic Variant
2
Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S.
1
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1
148971-36-2
1
5' Untranslated Regions
1
ACMG guidelines
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ADA2
1
ADA2 protein, human
1
Adaptor Proteins, Signal Transducing
1
Adenosine Deaminase
1
Antibodies, Bacterial
1
Antibody deficiency
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Erscheinungszeitraum
29
2000-
2
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
24
Englisch
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