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Search /vufind/Search2/Results?join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Johannes%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&filter%5B%5D=topic_facet%3A%22genetics%22
PubPharm (90)
1
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype : a genetic and clinical analysis
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Stefanski, A.
|
Pérez-Palma, E.
|
Brünger, T.
| +43
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2
Correction : Epigenetic scores for the circulating proteome as tools for disease prediction
enthalten in:
eLife
| 2023
von
Gadd, D.
|
Hillary, R.
|
McCartney, D.
| +25
ErratumFor: Elife. 2022 Jan 13;11:. - PMID 35023833
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3
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spectrum of systemic autoinflammatory diseases
enthalten in:
The Journal of allergy and clinical immunology
| 2023
von
Berner, J.
|
van de Wetering, C.
|
Jimenez Heredia, R.
| +10
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4
Integrated Nematode Management in a World in Transition : Constraints, Policy, Processes, and Technologies for the Future
enthalten in:
Annual review of phytopathology
| 2023
von
Sikora, R.
|
Helder, J.
|
Molendijk, L.
| +3
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5
Lipids and amyotrophic lateral sclerosis : A two-sample Mendelian randomization study
enthalten in:
European journal of neurology
| 2023
von
Xia, K.
|
Klose, V.
|
Högel, J.
| +5
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6
Cerebellar and subcortical atrophy contribute to psychiatric symptoms in frontotemporal dementia
enthalten in:
Human brain mapping
| 2023
von
Bussy, A.
|
Levy, J.
|
Best, T.
| +141
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7
Creating the Pick's disease International Consortium : Association study of MAPT H2 haplotype with risk of Pick's disease
enthalten in:
medRxiv : the preprint server for health sciences
| 2023
von
Valentino, R.
|
Scotton, W.
|
Roemer, S.
| +98
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8
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes
enthalten in:
Brain : a journal of neurology
| 2023
von
Brünger, T.
|
Pérez-Palma, E.
|
Montanucci, L.
| +10
CommentIn: Epilepsy Curr. 2023 Jan 18;23(2):118-120. - PMID 37122415
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9
Spectrum and frequency of genetic variants in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
Brain communications
| 2023
von
Ruf, W.
|
Boros, M.
|
Freischmidt, A.
| +33
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10
Mutation-specific metabolic profiles in presymptomatic amyotrophic lateral sclerosis
enthalten in:
European journal of neurology
| 2023
von
Xia, K.
|
Witzel, S.
|
Witzel, C.
| +4
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The Journal of allergy and clinical immunology
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The Journal of clinical endocrinology and metab...
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American journal of hypertension
1
American journal of medical genetics. Part B, N...
1
American journal of respiratory and critical ca...
1
American journal of transplantation : official ...
1
Annual review of phytopathology
1
Applied neuropsychology. Adult
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Thema
genetics
72
Journal Article
57
Research Support, Non-U.S. Gov't
18
Research Support, N.I.H., Extramural
7
Review
6
Multicenter Study
6
genomics
5
Biomarkers
5
amyotrophic lateral sclerosis
5
epilepsy
5
metabolism
4
Meta-Analysis
4
Parkinson's disease
4
diagnosis
4
epidemiology
4
kidney
4
neurodevelopmental disorder
3
C9orf72 Protein
3
EC 2.7.11.1
3
GWAS
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Erscheinungszeitraum
89
2000-
1
1900-1999
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
89
Englisch
1
Deutsch
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