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journalStr:"American journal of medical genetics. Part A"
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/vufind/Search/Results?join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Belot%2C+Alexandre%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+medical+genetics.+Part+A%22
Search /vufind/Search2/Results?join=AND&bool0%5B%5D=AND&lookfor0%5B%5D=%22Belot%2C+Alexandre%22&type0%5B%5D=Person&op0%5B%5D=OR&filter%5B%5D=journalStr%3A%22American+journal+of+medical+genetics.+Part+A%22
PubPharm (2)
1
The first case report of medulloblastoma associated with Tatton-Brown-Rahman syndrome
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2019
von
Sweeney, K.
|
Mottolese, C.
|
Belot, A.
| +5
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2
Further delineation of the clinical spectrum of de novo TRIM8 truncating mutations
enthalten in:
American journal of medical genetics. Part A
| 2018
von
Assoum, M.
|
Lines, M.
|
Elpeleg, O.
| +19
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2
E-Artikel
2
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Zeitschriftentitel
American journal of medical genetics. Part A
Thema
2
Case Reports
2
Journal Article
1
Carrier Proteins
1
DNA (Cytosine-5-)-Methyltransferases
1
DNA Methyltransferase 3A
1
DNMT3A protein, human
1
EC 2.1.1.37
1
Nerve Tissue Proteins
1
Research Support, N.I.H., Extramural
1
Research Support, Non-U.S. Gov't
1
TRIM8
1
TRIM8 protein, human
1
Tatton-Brown-Rahman syndrome
1
epileptic encephalopathy
1
medulloblastoma
1
nephrotic syndrome
1
overgrowth intellectual disability
1
whole exome sequencing
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Erscheinungszeitraum
1
2019
1
2018
Erscheinungsjahr(e)
Von:
Bis:
Sprache
2
Englisch
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