Pearls & Oy-sters : Hickam's Dictum in Genetic Myopathies: When a Proven Pathogenic Mutation Does Not Explain the Phenotype

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2021

Erschienen:

2021

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:96

Enthalten in:

Neurology - 96(2021), 21 vom: 25. Mai, Seite 1007-1009

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Sánchez-Tejerina, Daniel [VerfasserIn]
Panadés-de Oliveira, Luísa [VerfasserIn]
Martín, Miguel A [VerfasserIn]
Álvarez-Mora, María I [VerfasserIn]
Hernández-Lain, Aurelio [VerfasserIn]
Domínguez-González, Cristina [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

ANO5 protein, human
Anoctamins
Case Reports
EC 2.4.1.-
Glycogen Phosphorylase, Muscle Form
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't

Anmerkungen:

Date Completed 25.06.2021

Date Revised 25.06.2021

published: Print-Electronic

Citation Status MEDLINE

doi:

10.1212/WNL.0000000000012000

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM323922090