Two new reported cases of 16q22.3q23.3 duplication syndrome highlight intrafamilial variability and potential sex expression differences within a rare duplication syndrome

© 2021 The Authors. Clinical Case Reports published by John Wiley & Sons Ltd..

Two new cases of 16q22.3q23.3 Duplication syndrome demonstrate that phenotype can vary from severely affected to mild psychiatric concerns, even within the same family and identical duplications.

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2021

Erschienen:

2021

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:9

Enthalten in:

Clinical case reports - 9(2021), 3 vom: 17. März, Seite 1629-1633

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Gunther, Kathryn [VerfasserIn]
Mowrey, Kate [VerfasserIn]
Farach, Laura Schoch [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

16q
Case Reports
Copy number variants
Distal duplication of chromosome 16
Intrafamilial variability
Psychiatric predisposition

Anmerkungen:

Date Revised 31.03.2024

published: Electronic-eCollection

Citation Status PubMed-not-MEDLINE

doi:

10.1002/ccr3.3862

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM323248365