Deficiency of alkaline ceramidase 3 with infancy-onset progressive leukoencephalopathy : a second case report

Medienart:

E-Artikel

Erscheinungsjahr:

2021

Erschienen:

2021

Enthalten in:

Zur Gesamtaufnahme - volume:121

Enthalten in:

Acta neurologica Belgica - 121(2021), 6 vom: 20. Dez., Seite 1867-1870

Sprache:

Englisch

Beteiligte Personen:

Kilic, Huseyin [VerfasserIn]
Dogan, Mustafa [VerfasserIn]
Sahin, Sezgin [VerfasserIn]
Saltik, Sema [VerfasserIn]
Yalcinkaya, Cengiz [VerfasserIn]

Links:

Volltext

Themen:

ACER3 protein, human
Alkaline Ceramidase
Alkaline ceramidase 3
Case Reports
EC 3.5.1.23
Genetic leukoencephalopathy
Letter
Leukodystrophy
Whole exome sequencing

Anmerkungen:

Date Completed 21.03.2022

Date Revised 02.10.2023

published: Print-Electronic

Citation Status MEDLINE

doi:

10.1007/s13760-020-01474-4

funding:

Förderinstitution / Projekttitel:

PPN (Katalog-ID):

NLM313900825